Генотипирование DPYD для оценки токсичности химиотерапии (DPYD*2A (c.1905+1G>A), DPYD *13 (c.1679T>G; p.Ile560Ser), c.2846A>T (p.Asp949Val) и HapB3 (c.1129–5923C>G)7 390 ₽
Диагностика наследственного рака предстательной железы (патогенный вариант c.251G>A (p.Gly84Glu) в гене HOXB13)5 990 ₽
Комплексная диагностика наследственных причин поражения печени (гены HFE, ATP7B, A1AT, PNPLA3)9 690 ₽
Диагностика наследственной формы панкреатита (патогенный вариант c.365G>A (p.Arg122His) в гене PRSS1 и c.101A>G (p.Asn34Ser) в гене SPINK1)5 190 ₽
Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 с.-13907 C>G, c.-13910 С>T, c.-13915 T>G, c.-14010 G>C)4 090 ₽
Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина-3 при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu)4 790 ₽
Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм трициклических антидепрессантов – амитриптилин, нортриптилин, дезипрамин, доксепин, имипрамин, тр9 190 ₽
Диагностика ахондроплазии (патогенные варианты c.1138G>A (p.Gly380Arg) и с.1138G>C (p.Gly380Arg) в гене FGFR3)13 990 ₽
Диагностика гипохондроплазии (патогенные варианты c.1620C>A (p.Asn540Lys) и c.1620C>G (p.Asn540Lys) в гене FGFR3)14 090 ₽
Молекулярно-генетическая диагностика митохондриальных заболеваний и атрофии зрительного нерва Лебера (выявление делеций и дупликаций митохондриальной ДНК и 6 распространенных патогенных вариантов)11 590 ₽
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)12 190 ₽
Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR)12 190 ₽